Ранний и поздний аутизм: генетические профили и их влияние на развитие
- Данные были опубликованы в журнале «Republic».
На протяжении многих лет ученые исследуют связь между генами и проявлениями аутизма с целью более точной диагностики и коррекции состояния пациентов. Известно, что аутизм имеет значительную наследственную компоненту, но генетическое тестирование может объяснить заболевание лишь у 20% пациентов. Однако в текущем году произошли важные открытия в этой области.
Ранний и поздний аутизм
В одной из статей, опубликованных в журнале Nature, описывается исследование, проведенное с использованием генетических данных 45 тысяч участников из США, Великобритании, Европы и Австралии.
Результаты показали, что дети с ранним диагнозом аутизма, поставленным до шести лет, сталкиваются с большими поведенческими проблемами в детстве, но со временем их состояние стабилизируется. В то же время, те, у кого диагноз был установлен позже, после десяти лет, чаще сталкиваются с worsening проблемами и развитием других психических расстройств, таких как депрессия и ПТСР.
Ученые разработали генетический предсказатель возраста постановки диагноза, который объяснял вариации возрастов на 15%, что является значительным показателем. Это позволило сделать вывод о том, что возраст диагноза может быть связан с подтипом заболевания.
Далее исследователи обнаружили более удивительные результаты: генетические профили для «раннего» и «позднего» аутизма практически не пересекаются. Это указывает на то, что аутизм представляет собой два совершенно различных состояния с точки зрения генетической предрасположенности.
Каждое из этих состояний связано с разными коморбидностями. «Поздний» аутизм, например, имеет высокий риск развития депрессии и ПТСР, что, вероятно, связано с социальными факторами и недостаточной поддержкой в раннем возрасте. Такие дети часто становятся жертвами травли в школе. У людей с «поздним» вариантом также наблюдается генетический профиль, пересекающийся с СДВГ, что затрудняет разграничение расстройств аутистического спектра и СДВГ.
Родители часто обращаются за диагностикой при «раннем» типе аутизма из-за задержки в развитии. В отличие от этого, «поздний» вариант может сопровождаться нормальным интеллектуальным развитием и долго не вызывать никаких проблем в обществе. Однако по мере взросления подростков начинают проявляться особенности их социально-психологического развития, что приводит к затруднениям.
Следует отметить, что в разных странах диагноз аутизм может ставиться с опозданием, даже при наличии ранних проявлений, что связано с культурными факторами, доступом к медицинским услугам и уровнем информированности общества. Таким образом, возраст выявления диагноза не всегда является предсказательным: аутизм «раннего» типа также может оставаться незамеченным. Если диагноз ставится вовремя, исследователи утверждают, что симптомы «раннего» аутизма могут значительно смягчиться благодаря коррекции, в то время как симптомы «позднего» имеют тенденцию к ухудшению.
Четыре подтипа аутизма
Другое исследование, опубликованное в журнале Nature Genetics в июле, сосредоточилось на разнообразии проявлений аутизма у детей и установило наличие нескольких подтипов с различными генетическими профилями.
Исследователи из Принстонского университета и Фонда Симонса проанализировали данные более 5000 детей с аутизмом и использовали вычислительную модель для группировки детей по их характерным чертам. Модель учитывала более 230 характеристик, включая социальные взаимодействия и повторяющееся поведение, без цели установить четкие генетические связи с отдельными чертами.
В результате выделили четыре клинически значимых подтипа аутизма, каждый из которых отличается по биологическим, медицинским и поведенческим характеристикам, а также по коморбидности с другими заболеваниями.
Первая группа — социально-поведенческая: такие дети развиваются в нормальном темпе, но имеют проблемы в социальной сфере и склонны к повторяющемуся поведению. Эта группа составила 37% участников исследования и часто включает детей с СДВГ, тревожностью, депрессией или обсессивно-компульсивным расстройством.
Вторая группа — смешанный аутизм с задержкой развития: дети развиваются медленнее, начинать ходить и говорить, но у них обычно нет признаков тревожности или депрессии. Эта группа составила около 19% участников.
Третья группа включает детей с умеренными проблемами: у них есть повторяющееся поведение и социальные проблемы, но в меньшей степени, чем в других группах, и отсутствуют сопутствующие психические расстройства. Она составила около 34% участников.
Четвертая группа характеризуется широким спектром нарушений: у этих детей имеются задержки в развитии, трудности в социализации и коммуникации, повторяющееся поведение и сопутствующие психические расстройства. Это самая маленькая группа, составившая около 10% участников.
В этом исследовании был применен новый подход, который отличается от традиционных методов выявления генетических аномалий: подтипы аутизма связывались с различными типами генетических мутаций и затронутыми биологическими путями.
Например, дети из группы с широким спектром проявлений продемонстрировали наибольшую долю мутаций de novo, которые не унаследованы от родителей. В то время как группа со смешанным аутизмом с задержкой развития чаще несла редкие унаследованные генетические варианты. Несмотря на общие черты, такие как задержка развития, эти генетические различия указывают на различные механизмы, которые лежат в основе схожих клинических проявлений.
Исследователи также обнаружили, что подтипы аутизма различаются по времени воздействия генетических нарушений на развитие мозга. Генетические факторы активируются в определенные моменты времени, влияя на разные стадии развития. У детей с социальными и поведенческими проблемами, но без задержек в развитии и с поздней диагностикой, были обнаружены мутации в генах, активирующихся уже после рождения.
Многие взрослые получают диагноз аутизм уже после достижения совершеннолетия. Этот «поздно диагностируемый аутизм» часто сопряжен с депрессией, проблемами с вниманием и гиперчувствительностью, а у женщин — с развитой социальной маскировкой, из-за которой они долго могут не осознавать свои нейроотличия. Вероятно, в будущем этот вариант может быть выделен в отдельный синдром.
Углубленное понимание генетических факторов и клинического прогноза, включая связь «позднего» аутизма с другими психическими расстройствами, может улучшить диагностику и поддержку людей с аутизмом. Следующий шаг для исследователей — это изучение взаимодействия биологических факторов «позднего» аутизма с социальными условиями и поиск путей помощи людям с аутизмом в предотвращении школьной травли и других проблем.
Обсудим?
Смотрите также:
