Спиналдык булчуң атрофиясы. Кыргызстанда оорунун жана анын дарылануу боюнча эмне белгилүү

Жогорку Кеңеште депутаттар спиналдык булчуң атрофиясына кабылган бала-чака үчүн дарылоого жеткиликтүүлүктү талкуулашты. Талкууда көтөрүлгөн дары-дармек сатып алууга байланыштуу темалар социалдык медиа тармактарында кеңири резонанс жаратты. Kaktus.media редакциясы оорунун жана өлкөдөгү азыркы жагдайдын кыскача обзорун мамлекеттик органдардын маалыматтары жана ачык булактарга негизделип даярдады.

СМА эмне?

Спиналдык булчуң атрофиясы (СМА) - бул прогрессивдүү булчуң алсыздыгы менен мүнөздөлгөн генетикалык оору. Мунун себеби спиналдык мозгдогу мотононёрлордун ишинин бузулушу болуп, бул кыймылдар үстүндөгү контролдун жоготулушуна алып келет.

Оорунун себептери жана симптомдору

СМА SMN1 генинин мутациясынан келип чыгат. Бул мутация спиналдык мозгдун кыймыл нейрондорунун функциясын бузуп, нерв системасынан булчуңдарга сигналдардын өткөрүлүшүнө жооп берет. Натыйжада, мүчөлөрдүн прогрессивдүү алсыздыгы жана булчуң массасынын азайышы (гипотрофия) байкалат. Ошондой эле скелеттик проблемалар (сколиоз, көк сөңгөгүнүн деформациясы) пайда болуп, бурулуулар кыймылдын чектелүүсүнө алып келет, андан тышкары, дем алуучулук жетишсиздиги өнүгөт. Бул ооруда акыл деңгээли нормалдуу болуп, ден соолук жакшылап өнүгөт.

СМАны диагноздоо ыкмалары

Оору белгилери катары булчуң алсыздыгын, кыймылда ооруну, дем алууда жана жутууда көйгөйлөрдү, ошондой эле позвоночникти деформациялоону белгилеп кетсе болот.

Так диагноз генетикалык тестирлөөгө жүргүзүлөт, бул 95% учурларда мутацияны аныктоого мүмкүнчүлүк берет. Кыргызстанда СМАны диагноздоо үчүн зарыл болгон жабдыктар жок. Генетикалык тестти текшерүү үчүн Алматыга (Казакстан) же Москвага (Россия) барууга гана мүмкүн. СМАга кабылган балдардын ата-энелери тестти тапшырганга же Бишкектеги жеке клиникаларга кайрылууга аргасыз болушат, алар анализ үчүн үлгүлөрдү жиберишет. Тесттин наркы абдан жогору, ал эми жеткиликтүү диагноздун жоктугу диагноздун кеч коюлушуна алып келет.

Ошондой эле ата-энелер Кыргызстанда келечектеги ата-энелер үчүн СМА генинин носительдигин тестирлөөгө муктаждыгы бар экенин билдиришет.

Кыргызстанда СМА менен катталып калган канча бала бар?

Саламаттыкты сактоо министрлигинин маалыматтарына ылайык, Улуттук энелик жана бала ден-соолугу борборунда (НЦОМиД) СМА диагнозу коюлган 39 бала катталган, алардын 12си дарыланууну алып жатат: төртөө чет мамлекетте, сегизөө Кыргызстанда.

СМАны дарылоонун ыкмалары

Учурда дүйнөдө СМАны дарылоо үчүн үч негизги препарат бар:

• "Спинраза" ("Нусинерсен") - спиналдык каналга киргизилет жана татаалдашылгандарды талап кылат, бардык жаш куракка ылайыктуу.
• "Эврисди" ("Рисдиплам") - сироп түрүндө кабыл алынат, эки айдан жаш балдарга ыңгайлуу, SMN белоктун өндүрүшүн жогорулатат.
• "Золгенсма" ("Онасемноген абепарвовек") - генотерапия препараты, бир жолу венанын ичине куюлат, эки жашка чейинки балдар үчүн эң натыйжалуу, бирок абдан жогору баасы бар.

СМАны дарылоодогу препараттардын айырмачылыктары эмнеде?

Бул препараттардын аракет механизми ар түрдүү. "Золгенсма" жок же кемчиликтүү генди алмаштырууга мүмкүндүк берет жана оорунун генетикалык себебин жоюуга багытталган. Башка препараттар менен салыштырганда, аларды өмүр бою колдонуу керек, "Золгенсма" оорунун өнүгүшүн оң натыйжа болсо токтото алат. Муну менен катар, анын наркы бир инъекция үчүн болжол менен 170 млн сомду түзөт, бул чоң кедергисин жеткирүүдө.

Мындан тышкары, ГП "Кыргызфармация" маалыматына ылайык, "Золгенсма" препараты туулган күндөгү ырыс улантууда эң эффективдүү - төрөттөн бешинчи же онунчу күнү. Эгерде колдонуу эки жаштан кийин болсо, анын натыйжалуулугу өзгөчө төмөндөшү мүмкүн.

Кыргызстанда СМАны дарылоонун абалы кандай?

Саламаттыкты сактоо министрлигинин маалыматына ылайык, Кыргызстан "Рисдипламды" жеткиликтүү вариант катары сатып алат (480 миң сом бир флакон үчүн). "Золгенсма" препараты мамлекеттик тарабынан сатып алынбайт, бул ата-энелерге СМА диагнозу коюлган балдары үчүн инъекцияны сатып алуу үчүн интернетте акча чогултууга мажбурлайт.

"Рисдиплам" республикада натыйжалуулугун көрсөтүүдө жана ар кандай жаштагы адамдар үчүн колдонулушу мүмкүн, бул анын артыкчылыгы болуп саналат. Дарылануучу балдардын ата-энелери дарынын оң натыйжасын тастыкташат.
Ошентсе да, дарылоону жалпысынан сегиз пациент гана алып жатат. Саламаттыкты сактоо министрлиги алты балага СМА диагнозу коюлган учурда дагы 11 баланын дарылоосун каржылоону сурап, Финансы министрлигине сураныч жибергенин билдирди.

Башкы беттеги иллюстраикалык сүрөт: fedpress.ru.